Редкое заболевание наследственного характера, которое приводит к нарушению основных функций иммунной системы. У людей с данной патологией иммунные клетки не могут уничтожать некоторые виды бактерий и грибов, что приводит к постоянным инфекционным заболеваниям.
Симптомы могут включать повторяющиеся инфекции дыхательных путей, кожные инфекции, легочные абсцессы, гнойники на коже и другие симптомы. ХГБ может также приводить к развитию других заболеваний, таких как лимфомы и автоиммунные заболевания.
ХГБ - редкое заболевание, которое встречается примерно у одного человека на 50 000-200 000. Передается от родителей к детям в аутосомно-рецессивном режиме наследования. Это означает, что для того, чтобы ребенок заболел ХГБ, необходимо, чтобы оба родителя были носителями гена, ответственного за развитие этого заболевания.
Может проявляться в любом возрасте, но чаще всего симптомы появляются в детском или подростковом возрасте. У мужчин и женщин заболевание проявляется примерно в равной степени.
ХГБ достаточно сложно диагностировать, так как симптомы могут быть неспецифичными и проявляться по-разному у разных людей. Для диагностики проводятся различные исследования, берутся анализы крови, бакпосев на бактериальную и грибковую флору, рентгенография легких и другие.
Хотя ХГБ является редким заболеванием, оно может иметь серьезные последствия для здоровья. Лечение должно быть комплексным и проводиться под наблюдением врачей-иммунологов и инфекционистов. Важно также регулярно проходить медицинские обследования и следить за своим здоровьем, чтобы предотвратить развитие осложнений.
Причины развития
Гранулематозная болезнь вызывается мутацией гена, ответственного за производство белков, необходимых для работы иммунной системы. Эта мутация приводит к тому, что организм не может бороться с инфекциями, вызванными определенными видами бактерий и грибков.
Самым частым вариантом (в 60% случаев) является мутация в гене gp91-фокс. В основном болеют пациенты мужского пола, а женщины остаются носителями. При аутосомно-рецессивном типе наследования, когда мутации подвергаются гены p22-фокс, p47-фокс заболеваемости подвержены оба пола.
Считается, что основу развития хронической гранулематозной болезни составляет дефицит НАДФН-оксидазного комплекса, который образуется при участии определенных белковых единиц.
В результате мутаций, связи между этими протеинами нарушаются, а у пациента не синтезируются ферменты, которые способны превращать кислород в активные формы. В норме, данные окислители вырабатываются клетками – гранулоцитами.
Симптомы и проявления
Если болезнь затрагивает человека во внутриутробном развитии, ребенок рождается без клинических признаков заболевания. Первые симптомы проявляются к первым двум годам жизни. При Х-сцепленном варианте, патология проявляется к пяти годам, а при аутосомно-рецессивном – к десяти годам.
Ключевым признаком заболевания становятся инфекции, которые вызваны грам-бактериями, стафилококками и другими. В 80% случаев отмечается первичный иммунодефицит, рецидивирующие бактериальные инфекции верхних и нижних отделов дыхательной системы.
Патология имеет сложное и тяжелое течение, достаточно часто начинается развитие гнойных процессов. Возможно образование абсцессов или даже гангрены. В дальнейшем, у подавляющего большинства пациентов (более 70%) наблюдается развитие гнойных лимфаденитов.
При поражении подмышечных и паховых узлов, пациенты испытывают резкую боль в ногах и руках, возможно гнойное воспаление печени, желудочно-кишечные инфекции, грибковые поражения костной ткани.
Одним из характерных признаков ХГБ считается осложнение после прививки БЦЖ, которую ставят сразу после рождения. Это связано с дефицитом клеточного иммунитета. Кроме того, существует риск развития костного туберкулеза.
Возможные осложнения
Осложнения включают в себя:
- Развитие инфекций. Пациенты с ХГБ имеют повышенный риск развития инфекций, которые могут быть трудными для лечения из-за ослабленной иммунной системы. Это приводит к развитию хронических инфекций, таких как пневмония, сепсис и менингит.
- Развитие автоиммунных заболеваний. Некоторые пациенты с ХГБ могут страдать автоиммунными заболеваниями, такие как ревматоидный артрит, системная красная волчанка и болезнь Крона.
- Образование злокачественных опухолей. Пациенты с ХГБ имеют повышенный риск развития опухолей, особенно лимфом.
- Развитие осложнений при трансплантации. При трансплантации органов пациенты с ХГБ могут иметь повышенный риск развития осложнений, таких как отторжение трансплантата и присоединение инфекции.
- Развитие осложнений при беременности. Женщины имеют повышенный риск развития осложнений при беременности, таких как преждевременные роды и инфекции.
В целом, регулярное наблюдение за состоянием здоровья и лечение инфекций являются важными мерами для предотвращения развития осложнений у пациентов с ХГБ. Также может потребоваться специализированная медицинская помощь и поддержка со стороны специалистов в области иммунологии и гематологии.
Диагностика
Симптомы патологии могут быть схожи с другими заболеваниями, что усложняет диагностику. Дифференциальная диагностика включает в себя следующие заболевания:
- Аллергический бронхопульмональный аспергиллез (АБП) - грибковое заболевание легких, которое может проявляться симптомами, похожими на ХГБ. Однако, при АБП обнаруживается уровень IgE в крови.
- Туберкулез - инфекционное заболевание легких, которое может быть ошибочно диагностировано как ХГБ из-за схожих симптомов. Однако, при туберкулезе обнаруживается наличие микобактерий в мокроте.
- Саркоидоз - заболевание, которое характеризуется образованием гранулём в различных органах, включая легкие. Симптомы саркоидоза могут быть похожи на ХГБ, но при саркоидозе обнаруживается увеличение лимфоузлов и изменения на рентгенограмме.
- Рак лимфатической системы - лимфомы могут проявляться симптомами, похожими на ХГБ, но обнаруживаются изменения в крови и на рентгенограмме.
- Болезни иммунодефицита - некоторые формы заболеваний иммунодефицита могут проявляться симптомами, похожими на ХГБ. Однако, при болезнях иммунодефицита обнаруживается уменьшение количества иммунных клеток в крови.
Для комплексной диагностики применяются следующие методики:
- Исследование крови. При ХГБ обычно наблюдается снижение числа нейтрофилов - одного из видов фагоцитов. Кроме того, может быть повышен уровень иммуноглобулина Е (IgE), что свидетельствует о наличии аллергических реакций.
- Бакпосев. Для выявления возбудителей инфекций, связанных с ХГБ, может проводиться бактериальный посев микроорганизмов из биологических материалов (кровь, мокрота, моча и т.д.).
- Рентгенологическое исследование. При ХГБ обычно наблюдается образование гранулём в различных тканях и органах.
- Биопсия. Для подтверждения диагноза может быть проведена биопсия - взятие образца ткани для дальнейшего исследования под микроскопом.
Для диагностики ХГБ важно провести комплексное обследование, включая анализы крови, мокроты и тканевых образцов, рентгенограмму и КТ.
Лечение и прогноз
Консервативное лечение ХГБ включает в себя применение антибиотиков для профилактики и лечения инфекций, а также иммуномодуляторов для укрепления иммунной системы. Лечение должно проводиться под наблюдением врачей-иммунологов и инфекционистов.
Антибиотики, такие как Сульфаметоксазол и Триметоприм, могут использоваться для профилактики инфекций, вызванных бактериями, которые обычно не вызывают проблемы у здоровых людей, но могут быть опасными для пациентов с ХГБ.
Иммуномодуляторы, такие как интерферон-гамма, помогают укрепить иммунную систему и предотвратить развитие инфекций. Они могут использоваться как для профилактики, так и для лечения ХГБ.
В некоторых случаях может потребоваться трансплантация костного мозга для замены поврежденных клеток иммунной системы. Это процедура, которая может быть рискованной и требует тщательной подготовки и наблюдения.
Терапия ХГБ является долгосрочным процессом, который требует тщательного наблюдения и контроля за состоянием пациента. Раннее обнаружение и дифференциальная диагностика ХГБ играют важную роль в успешном лечении и предотвращении осложнений.
Несмотря на то, что в терапии применяются системные антибиотики, у пациентов часто развиваются грибковые и бактериальные инфекции, приводящие к смерти. Поэтому прогноз ХГБ относительно неблагоприятный, в связи с чем, продолжительность жизни и ее качество у больных ухудшается.
Список препаратов:
Сульфаметоксазол
Триметоприм
Гамма-интерферон
Все лекарства, доступные к продаже в аптеках Вашего города, а также цены на них, Вы можете увидеть на нашем сайте, введя в поисковой строке название лекарства и запустив поиск.
